Es una enfermedad muscular, hereditaria, autosómica dominante caracterizada por miotonía, atrofia muscular y manifestaciones sistémicas
La distrofia miotónica es un proceso multisistémico que afecta principalmente a la musculatura esquelética, cursando con miotonía y lenta pero progresiva atrofia muscular. Otros órganos afectados son el cristalino, gónadas, faneras y corazón.
Fué descrita por primera vez en 1909 por Steinert, se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante. El gen responsable de la distrofia miotónica ha sido localizado recientemente en un fragmento del cromosoma 19 .
